Первый Всероссийский Педиатрический Форум

ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ПЛОЩАДКА КЛИНИЧЕСКОГО ИНСТИТУТА ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ ИМ. Н.Ф. ФИЛАТОВА
СЕЧЕНОВСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ, МОСКВА
ТРЕТЬЯ ВСЕРОССИЙСКАЯ ОЛИМПИАДА "ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ" С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ

Примерные задания теоретического этапа

Примеры заданий конкурса «Все или ничего»

1 балл.

  1. Что общего между картинками?

  1. Поняв важность уменьшения распространения инфекций среди детей, врач Женского медицинского института создал вместе с архитектором КОРОБКИ. Назовите КОРОБКИ и их авторов.

2 балла.

  1. Назовите орфанное заболевание, характеризующееся нарушением опорно – двигательного аппарата ребенка и вызванное мутацией в гене коллагена 1 типа

3 балла.

  1. Впервые отец больного ребенка решил помочь ему в лечении, создав этот аппарат, но в связи с громоздкостью он не мог использоваться ежедневно. Позже, Дин Кеймен – изобретатель всемирно известного самобалансирующегося транспортного средства Segway, вдохновившись братом-педиатром, создал этот аппарат минимального размера. Теперь дети во всем мире могут контролировать свое состояние самостоятельно. Назовите аппарат.

4 балла.

  1. Перечислите продукты, которые входят в состав «Большой восьмерки аллергенных продуктов».

5 баллов.

  1. Маленькую Валю напереливали.
    У маленькой Вали развился TRALI.
    Что такое TRALI? Каковы его клинические проявления?


Пример. Задача

Мальчик, 11 лет поступил в отделение психоневрологии для обследования и коррекции терапии.

Жалобы при поступлении на пошатывание при ходьбе в обе стороны, затруднения целенаправленных движений рук  (дрожание при письме), смазанную замедленную речь.

Анамнез жизни

Ребенок от 2 беременности, протекавшей с угрозой прерывания на 20 неделе (гипертонус матки). Роды срочные, со стимуляцией в головном предлежании. Вес при рождении 3850 г., рост 53 см. Оценка по Апгар 7/8 баллов. Раннее развитие по возрасту. Начал ходить в 1 г. 2 мес. Перенесенные заболевания: ветряная оспа в 4 года, тромбоцитопеническая пурпура в 6 лет.

Анамнез заболевания

 С раннего возраста родители отмечают неустойчивую походку замедленную смазанную речь. Во время сидения  падал назад (заваливался). В 2 года консультирован неврологом, на МРТ головного мозга выявлена гипоплазия червя мозжечка, получал неоднократные курсы реабилитационного лечения (массаж,  ЛФК, нейротрофическая терапия: церебролизин, актовегин) без эффекта. Со слов мамы неврологическая симптоматика неуклонно медленно прогрессирует.  Ребенок посещает коррекционной класс средней общеобразовательной школы. На МРТ головного мозга от 27.07.2009 – атрофия полушарий мозжечка, частичная агенезия червя. Аномалия развития Денди-Уокера.

Поступил в отделение психоневрологии впервые в марте 2018 года для обследования и терапии. При осмотре обращало внимание наличие множественных гиперпигментированных пятен на ногах (больше левой), спине, ягодицах, телеангиоэктазий на склерах. Также выявлялся практически постоянный асимметричный фрагментированный миоклонус в конечностях.

В психоневрологическом статусе: Координаторные пробы выполняет с потенцией и дисметрией. В позе Ромберга – неустойчив, отклоняется больше назад и влево. Походка атактическая, ходит с поддержкой, иногда самостоятельно придерживаясь за стену. Рентгенография кистей рук: костный возраст отстаёт от календарного и соответствует 7.5-8.5 годам. МРТ головного мозга: МР картина атрофических изменений мозжечка с расширением экстрацеребеллярного пространства, частичная агенезия червя. После установки диагноза было назначено лечение, ребенок наблюдался у невролога по месту жительства.

Настоящее поступлении 2 марта 2019 года:

В соматическом статусе: вес 34,7 кг, рост - 143см. Физическое развитие среднее, гармоничное. Кожные покровы бледные, на коже туловища, ягодиц и конечностей разнокалиберные гипер- и депигментные пятна, единичные экхимозы. Слизистые оболочки, чистые. На склерах обоих глаз телеангиэктазии. Миндалины чистые, налета нет. Носовое дыхание свободное, отделяемого нет. В легких дыхание проводится во все отделы равномерно, по характеру везикулярное, хрипов нет, ЧД 19 в/мин, тоны сердца звучные, ритмичные ЧСС 98 – уд.в/мин. АД 90/45. Аппетит удовлетворительный. Язык влажный налета нет. Живот мягкий, при глубокой пальпации безболезненный. Печень не выступает из под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Физиологические отправления в норме. Симптом поколачивания отрицательны и с двух сторон.

Клинический анализ крови и мочи в норме, биохимический анализ крови без особенностей.

Проведено иммунологическое обследование:

Иммунологический анализ крови

Тест

Результат

Ед. измерения

Должные значения

Альфа-1 антитрипсин

170.0

мг/дл

78 - 200

Альфа-фетопротеин

365.01

нг/мл

0 - 3.1

Скрининг гепатита В (HBs антиген )

 Отрицательный

S/CO

0 - 1

Скрининг гепатита С (анти-HCV)

Отрицательный

S/CO

0 - 1

Антитела IgG к двухцепочечной ДНК

Отрицательный

МЕд/мл

0 - 20

Антитела к гладкой мускулатуре

Отрицательный

 

 

Ат к растворимому Аг печени

Отрицательный

S/CO

 

Антимитохондриальные антитела

Отрицательный

МЕд/мл

0 - 9.9

Антинейтрофильные аутоантитела (к антигенам PR3 и MPO)

Отрицательный

 

 

Цитомегаловирус (антитела IgG)

Отрицательный

МЕд/мл

0 - 0.4

Церулоплазмин

41.50

мг/дл

17 - 42

РЭА (раковоэмбриональный антиген)

1.49

нг/мл

0 - 3

С-реактивный белок

4.52

мг/л

0 - 5

Антитела к микросомам печени и почек типа 1

Отрицательный

МЕд/мл

0 - 20

 

Иммунофенотип лимфоцитов крови

Цитохимические параметры

Показатели

Норма

%

Абс число

%

Абс число

СD3+

Зрелые Т-лф

51

775

59-65

1000-4100

CD3+ CD4+

Т-хелперы/индукторы

31

4714

29-57

600-2100

CD3+ CD8+

Т-супрессоры/ цитотоксические клетки

12

182

11-38

500-1900

CD4 CD8

Соотношение хелперы супрессоры

2,6

 

0,9-3,6

 

CD18

В-лимфоциты

11

167

6-23

250-1500

HLA-DR

Антиген комплекса HLA

19

 

 

 

CD16+56+

Естественные киллеры

32

486

5-27

158-654

CD3+DR-

Активерованные Т-лф

8

 

Мен 10

 

CD3+CD16+56-

Активерованные Т-лф

4

 

Мен 10

 

CD25+

Низкодифференцированная субъединица RciL2

18

 

 

 

CD122+

Низкодифференцированная субъединица RciL2

21

 

 

 

Общий уровень Т-лимфоцитов

значительно снижен по проценту и абсолютному числу

Состав и соотношение Т-субпопуляций

– процент Т хелперов нормальный. Абсолютное число снижено. Уровень Т-супрессоров резко снижен по проценту и абсолютному числу. Соотношение CD4/CD8 не изменено

Общий уровень B-лимфоцитов

Процент нормальный, абсолютное число снижено.

Уровень естественных киллеров

 

Процент значительно повышен, абс. число нормальное.

Экспрессия антигенов активации на Т-лф

Определяется существенная популяция активированных Т лимфоцитов (CD3+HLA-DR+) и умеренно повышенная экспрессия обеих субъединиц Rc IL 2. уровень CD122+соответствует числу ест.киллеров.

 

Вопросы:

  1. Поставьте окончательный диагноз.
  2. Напишите заключение иммунологического исследования.
  3. К каким заболеваниям восприимчив данный пациент?
  4. В каком случае пациенту рекомендована терапия в/в иммуноглобулинами?
  5. Каков прогноз заболевания?